Играть в футбол и плавать кролем. Реабилитация ребёнка с генетическим заболеванием

История 13-летнего Димы, который живёт с болезнью Вильсона-Коновалова

Из-за редкого генетического заболевания — болезни Вильсона-Коновалова — у 13-летнего Димы появился неконтролируемый смех, он начал падать при ходьбе, речь стала cпутанной. Мальчик был сильно напуган, плакал и спрашивал, станет ли он прежним. Врачи в родном городе сказали, что Дима не выживет. Но семья не сдалась. Сначала мама отвезла сына на лечение в Санкт-Петербург, где Диме подобрали терапию, провели курс ботулинотерапии и сделали операцию на плечевом суставе. Затем они поехали в клинику в «Три сестры», где после двух курсов реабилитации Дима начал ходить, общаться, играть в футбол и плавать кролем. Медицинский журналист Полина Фоминцева изучила подробности случая, поговорила с врачами и мамой Димы и рассказывает, как проходит восстановление мальчика и как он живёт с этим заболеванием.

Дима на тренажёре дома после реабилитации. Чтобы сохранить результат, ему нужно ежедневно заниматься. Фото из семейного архива Ольги, мамы Димы

Первые симптомы

В августе 2020 года у 13-летнего Димы из Кирова начали появляться неестественные гримасы и неконтролируемый смех. Сначала родители подумали, что ребенок шутит, но на следующий день мальчик начал прихрамывать и опрокидываться назад, речь стала невнятной, появилось слюнотечение. Мама предположила, что симптомы связаны с травмой — месяц назад на занятиях боксом у Димы был нокаут — и поехала с сыном в травматологию. На рентгеновском снимке травму головного мозга врачи не выявили и направили семью в неврологическое отделение.

«В больницу Дима пришел сам, — рассказывает мама Димы Ольга. — Но симптомы нарастали, и уже в течение недели он перестал ходить, разговаривать, появились дистонические атаки [неконтролируемые мышечные спазмы], слюнотечение, он сильно похудел. Чтобы исключить энцефалит, Диме сделали КТ и МРТ головного мозга».

На снимке МРТ врачи увидели характерный для болезни Коновалова-Вильсона рисунок. Со слов мамы последний такой снимок МРТ врачи видели у пациента пятнадцать лет назад. Также врачи подтвердили диагноз с помощью анализов.

Специфика болезни

Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое наследственное заболевание. Болезнь вызывает дефект в гене, который кодирует белок, отвечающий за клеточный экспорт меди. Медь не выводится с желчью, а накапливается: сначала в печени, а затем в других органах, включая мозг. Так как затронуты многие органы и ткани, симптомы и проявления заболевания могут быть разными. Чаще всего пациенты сталкиваются: с болезнями печени, психическими расстройствами и неврологическими нарушениями (дизартриея, нарушение походки, дистония, тремор, когнитивные нарушения, судороги). Еще одно осложнение болезни — гемолиз — приводит к анемии и желтухе.

Медь у людей с болезнью Вильсона-Коновалова начинает накапливаться в организме после рождения, а затем на протяжении жизни. У большинства симптомы начинают проявляться в диапазоне от 5 до 35 лет (в среднем в 13 лет).

Реанимация и лечение

Врачи Кировской больницы сказали Ольге, что ребенок с таким тяжёлым заболеванием не выживет. Но мама настояла, чтобы им дали направление и отправили на лечение в Санкт-Петербург.

В Санкт-Петербурге Дима первые две недели находился в отделении реанимации, где подтвердили диагноз и подобрали терапию. Так как у мальчика не было глотательного рефлекса, ему сделали гастростому (до этого был установлен зонд), а для лечения развившейся пневмонии провели трахеостомию.

После реанимации Диму перевели в отделение, где он пролежал еще полтора месяца. У него продолжались дистонические атаки, левая рука вывернулась, появился сколиоз третьей степени. Чтобы расслабить спазмированные мышцы, Диме провели ботулинотерапию (инъекции диспортом).

«Диму обкололи с ног до головы, — вспоминает мама. — Сначала все лицо, рот, язык, спустя неделю — руку. Лицо успокоилось, начал закрываться рот, но руку спасти не успели».

Гипс и лангетка не удерживали руку во время дистонических атак, поэтому Диме провели операцию по транспозиции мышц в области плечевого сустава, после которой локоть встал на место, степень сколиоза изменилась с третьей на первую, а через три недели после операции Дима начал самостоятельно делать несколько шагов.

До и после после вентральной динамической хирургической коррекции сколиоза. Фото из архива Ольги, мамы Димы.

После лечения в Санкт-Петербурге Дима вернулся домой. Государственные учреждения отказали семье в реабилитации, поэтому Дима занимался с реабилитологом дома: мальчику делали Войта-терапию, массаж общий и массаж лица, занимались с ним ЛФК. Также в этот период Диме сняли трахеостому.

Тем не менее, Ольга понимала, что в домашних условиях большого прогресса не будет. Она стала искать информацию о реабилитации в интернете и узнала о клинике «Три сестры». В апреле 2022 года — спустя почти два года после первых симптомов — Дима вместе с мамой поехал в Москву на реабилитацию.

Первый курс реабилитации в клинике «Три сестры»

Первый курс реабилитации в клинике длился полтора месяца. При поступлении Дима был в сознании, мог выполнять инструкции, понимал обращенную к нему речь, общался через переписку в телефоне. Пищу обычной консистенции принимал через рот, жидкость — через гастростому.

«Дима не верил, что сможет нормально ходить и разговаривать, не понимал, как управлять языком, — вспоминает мама. — Поэтому в обсуждении целей он тогда не участвовал. Но я изначально была настроена, что мы справимся».

Основные цели, которые специалисты согласовали с мамой Димы:

улучшить походку
отработать навыки самообслуживания
научиться кататься на велосипеде
снять гастростому

«Мы занимались не только ходьбой, но также обучали Диму играть в футбол со сверстниками. Занятия проходили два раза в день. Сначала мы уделяли много времени растяжке правой ноги, так как у Димы было укорочение икроножной мышцы, и работали над балансном стоя. Чтобы больше передвигаться по пересечённой местности, мы продолжили занятия на улице: cтавили разнообразные препятствия, добавляли упражнения с мячом, а потом играли в футбол. Был момент, когда мой коллега занимался с пациентом чуть старше Димы одновременно с нами. Мы играли два на два, это был полезный опыт. Под конец курса Дима стал передвигаться самостоятельно, иногда приходил на занятия без мамы», — рассказывает физический терапевт Влад Хритов.

На занятиях с эрготерапевтом Дима учился завязывать шнурки, застегивать пуговицы и закрывать молнию, замесил свое первое тесто и сшил игрушку из фетра.

Медикаментозное лечение при болезни Коновалова-Вильсона в первую очередь направлено на то, чтобы убрать избыток меди из организма и предотвратить ее повторное накопление. Поэтому врачи назначили Диме препараты с учётом этих особенностей. Кроме лекарств пациентам с болезнью Вильсона-Коновалова нужно поддерживать диету с низким содержанием меди. Например, не рекомендуется употреблять печень, шоколад, мясо, бобовые, цельнозерновые продукты, семена, орехи, гречу, ржаной хлеб, авокадо, свеклу, морепродукты.

«В основном Дима ел индейку и овощи: морковь, свеклу, иногда картошку или капусту», — рассказывает Ольга.

К концу курса Диме сняли гастростому, он научился застегивать пуговицы среднего размера на одежде, подниматься и спускаться по лестнице, играть в футбол и кататься на велосипеде.

Оценка по шкале функциональной независимости (FIM) выросла на 20 баллов: с 93 баллов при поступлении до 113 баллов при выписке при максимально возможных 126 баллах. В основном такой рост произошёл за счет восстановления независимости в ходьбе. В бытовых навыках Дима зависит от окружающих.

Следующая реабилитационная цель Димы — безопасно бегать, плавать, социализироваться.

Продолжение реабилитации

После первого курса Дима два месяца провел дома, а затем в медицинском центре в Челябинске. Мальчик занимался с логопедом, ЛФК, мама делала ему массаж лица. Благодаря регулярным занятиям удалось сохранить вес и физическую форму.

«После начала болезни Дима потерял около десяти килограмм, — рассказывает Ольга. — У него была дистрофия, проблемы с обменом веществ. К тому же, купринил выводит не только медь, но и полезные вещества, а на диете из индейки и овощей сложно поправиться. Я понимала, что без ежедневных занятий дома мы бы потеряли результат. Чтобы была система в занятиях, я составляла для Димы список упражнений: например, поднимать ноги, делать растяжки, заниматься на платформе или упражняться с резинками на руках и ногах. Дима все равно остался худым, но у него начали нарастать мышцы, появились бицепсы».

На второй курс реабилитации Дима приехал с мамой в конце октября 2022 года. Ольга хотела, чтобы сын стал более самостоятельным и научился плавать. У Димы тоже появилась цель — пойти в школу.

«После начала болезни Дима никуда не ходил с друзьями, все связи оборвались. А для него это важно. Он сказал, что хочет понятно разговаривать и пойти в школу. Я его поняла, — говорит Ольга. — Еще у Димы был сколиоз, левая лопатка была меньше правой, нужно было разрабатывать руку после операции. Мы раньше пробовали заниматься в бассейне, но дыхание было нарушено, он с трудом держался на воде».

На семейной встрече специалисты вместе с семьей поставили несколько целей:

улучшить координацию движений
научиться плавать в бассейне
расширить навыки самообслуживания: застегивать пуговицы на одежде, готовить, самостоятельно перемещаться
научиться общаться в группе: слушать, не перебивать, отвечать на закрытые вопросы, контролировать эмоции

Во время реабилитации Дима занимался с эрготерапевтом, психологом, логопедом, а также физическим терапевтом, который постепенно готовил пациента к занятиям в бассейне.

«К предстоящим нагрузкам в бассейне сначала мы готовили мышцы, связки и суставы, — рассказывает физический терапевт клиники Петр Пятаков. — Выполняли пассивные и активные движения, работали над мобильностью, стабильностью, координацией и укреплением мышц. Из дополнительных средств у нас был инвентарь для фитнеса: резинки, блоки для йоги, нестабильные платформы, степы и коврики. Из тренажеров — эллипсоид и Мотомед, на которых Дима занимался самостоятельно. Только после подготовки на суше мы начали заниматься в бассейне».

На занятиях с психотерапевтом основной задачей было социализировать Диму, научить его находиться в коллективе, быть включенным в групповые занятия со сверстниками и взрослыми.

«Дима не мог говорить, но был абсолютно критичен, понимал обращенную к нему речь, юмор, у него было сохранным абстрактное и пространственное мышление, — рассказывает старший психотерапевт клиники «Три сестры» Рустам Набиуллин. — На закрытые вопросы он отвечал кивком головы (да/нет), остальное показывал жестами и мимикой. В группе он чувствовал себя уверенно, не перебивал, отвечал в тему. К концу наших занятий он научился находиться в группе людей, концентрироваться, контролировать свои эмоции и слушать кого-то одного из группы. Как он будет чувствовать себя в школе, где он будет выделяться, пока трудно сказать. Но в условиях реабилитации он чувствовал себя комфортно и сам приходил на занятия».

Итоги реабилитации и цели на будущее

Во время второго курса терапии, который длился 28 дней, у Димы восстановилось дыхание, он научился проплывать смешанным стилем расстояние 25 метров, голос стал более звучным и устойчивым. Кроме этого он начал выполнять адаптированной ручкой каллиграфические упражнения по русскому языку, застегивать пять пуговиц на рубашке и подготавливать ингредиенты для приготовления сложного блюда.
«Когда мы приехали в первый раз, я даже представить не могла, что Дима снова будет ходить, играть в футбол и плавать кролем, — говорит Ольга. — А еще мы были удивлены, что он совсем не комплексовал и с таким удовольствием общался с инструкторами. Хромал, но при этом танцевал на одной ноге».

В будущем Дима хочет пойти в школу, научиться кататься на коньках и лыжах. Ольга верит, что все получится, и каждый день занимается с сыном дома. Дима уже читает, пишет и даже учит стихи наизусть.

Автор текста: медицинский журналист Полина Фоминцева. Редакторы: Ксения Петрова, Диана Карлинер

Начните реабилитацию

Расскажите, что произошло и в каком состоянии сейчас находится пациент.

Мы изучим случай, составим план реабилитации и согласуем с вами дату заезда. Если нужно, организуем транспортировку из другой больницы или города.